“Nonostante una Legge organica, un Piano nazionale, una mozione approvata all’unanimità dal Consiglio regionale e soprattutto i quattrini (quasi 260 mila euro destinati alla Basilicata per il biennio 2023-2024) la nostra regione fa fatica ad adeguarsi alle altre regioni d’Italia in tema di diagnosi e cura delle malattie rare.
Un deficit di prestazioni che occorre colmare al più presto, perché i pazienti affetti da malattie rare non possono aspettare, come dimostra la recente e prematura scomparsa di Roberto, il ragazzo di Bernalda affetto dalla sindrome di Duchenne”.
E’quanto afferma, in una nota, il consigliere regionale Giovanni Vizziello che spiega:
“Sono trascorsi otto anni dall’approvazione del Testo Unico per le malattie rare; un anno dall’approvazione in Consiglio regionale della mozione con cui si estende all’atrofia muscolare spinale(SMA) lo screening neonatale; otto mesi dal varo del Piano nazionale per le malattie rare 2023-2026 e tre mesi dalla ripartizione dei 50 milioni stanziati dal Governo in favore delle regioni per l’attuazione del Piano stesso, ma in Basilicata il panel delle malattie rare oggetto di screening neonatale resta fermo ad una quarantina di patologie, quelle minime previste dalla legge, a fronte delle 61 malattie genetiche rare e ultra rare identificate nella vicina Puglia.
Questo mancato aggiornamento si traduce automaticamente in mancate risposte alle esigenze di salute di quanti sono affetti da malattie rare, perché queste patologie potranno avere un decorso positivo solo se individuate precocemente, cioè nei primi mesi di vita del malato e lo screening neonatale è di gran lunga lo strumento più efficace ed economico per raggiungere questo scopo.
Tecnicamente lo screening neonatale consiste nel prelevare qualche goccia di sangue dal tallone del neonato, per poter identificare immediatamente una malattia rara potenzialmente mortale o comunque invalidante; malattia che, se non individuata subito, costringerà purtroppo chi ne è affetto a prendere farmaci che curano tutto tranne la patologia da cui il bambino è realmente affetto.
Aggiungere la SMA alle altre malattie rare oggetto di screening costerebbe alla Basilicata meno di 10 euro per ciascun neonato, quindi bastano pochissimi soldi per dare risposte appropriate alla domanda di salute di chi è meno fortunato di noi e la bella e purtroppo breve testimonianza di vita che ci ha trasmesso Roberto Scasciamacchia deve essere un monito affinché nulla rimanga sulla carta e insieme si faccia di più, molto di più”.
