Promuovere la stipulazione di un Protocollo d’Intesa con la Regione Puglia e che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l’atrofia muscolare spinale (SMA), al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la più appropriata ed efficace terapia farmacologica; effettuare gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane che fanno parte della rete regionale delle malattie rare elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network-ERN).
Questo quanto prevede la mozione, presentata nel corso di una conferenza stampa, dal consigliere regionale della Lega, Giovanni Vizziello.
Tra i presenti:
- il Garante regionale dell’infanzia e dell’adolescenza, dott. Vincenzo Giuliano;
- la responsabile del Coordinamento regionale Malattie Rare, dott.ssa Giulia Motola;
- il dirigente medico specializzato in Genetica Medica presso il Presidio Ospedaliero ASM Matera, dott. Oronzo Scarciolla;
- la sig.ra Raffaella Restaino, rappresentante della Fondazione Alessandra Bisceglia Viva Ale;
- la sig.ra Domenica Muscio, rappresentante regionale dell’Associazione ACSI(Amici contro la sarcoidosi).
Vizziello ha precisato:
“L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, dovuta ad un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, che viene trasmessa da entrambi i genitori (portatori sani) ed è caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento.
È quindi di estrema importanza una diagnosi tempestiva di tale patologia al fine di migliorare la prognosi della stessa, riscontrandosi nei bambini immediatamente trattati con i farmaci innovativi attualmente a disposizione uno sviluppo motorio quasi del tutto sovrapponibile a quello dei bambini non affetti da SMA.
Lo screening neonatale esteso è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica attualmente esistenti in Italia, che, grazie ad un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, consente oggi di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche rare, offrendo migliori speranze di vita ai neonati affetti da malattie rare.
Esistono diverse forme di tale malattia che, nei casi più gravi, si manifesta nei primi mesi di vita del bambino, che presenta difficoltà nel sedersi, nell’alzare il capo e nel muovere gli arti, interessando progressivamente le funzioni vitali del bambino, fino a provocare insufficienza respiratoria e infezioni polmonari dall’esito fatale.
I portatori sani del difetto genetico responsabile dell’insorgere della patologia sono abbastanza frequenti nella popolazione (circa il 2-3%) e fino a pochissimo tempo fa il trattamento della SMA si limitava al ricorso ad alcune misure di supporto per prolungare la sopravvivenza dei pazienti, senza modificare in maniera significativa la qualità della vita dei pazienti e gli esiti della patologia”.
Per la responsabile del Coordinamento regionale Malattie Rare, dott.ssa Giulia Motola:
“Lo screening precoce è fondamentale perché parliamo di una malattia altamente invalidante.
Esistono oggi terapie che per non essere vanificate è necessario che vengano somministrate precocemente perché le malattie se prese in tempo possono permettere un’altra qualità della vita alle persone”.
Per il Garante regionale dell’infanzia e dell’adolescenza Vincenzo Giuliano:
“L’individuazione della diagnosi in maniera precoce non elimina la malattia, ma consente a chi ne è affetto di non vivere da disabile.
Dobbiamo far camminare le provette e non le persone e le famiglie.
Ogni diagnosi che si presenta deve essere affrontata in regione.
È quindi necessario sollecitare gli organi nazionali affinché la legge del 2021 si doti dei decreti attuativi per le risorse e le competenze necessarie.
Serve attenzione non solo dal punto di vista sanitario ma dal punto di vista psico sociale affinché le famiglie non siano lasciate sole a combattere la malattia”.
Nella mozione si legge:
“I risultati scientifici di terapie farmacologiche innovative testimoniano un netto miglioramento dei pazienti trattati secondo tali nuovi approcci terapeutici, a condizione che tali trattamenti siano iniziati prima o nell’immediatezza dell’insorgenza dei sintomi della malattia.
Le malattie rare (vale a dire quelle a bassa prevalenza e, più precisamente, quelle che fanno registrare una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila) sono molto difficili da riconoscere, poiché caratterizzate da sintomi simili ad altre patologie, sono rapidamente degenerative e potranno avere un decorso benevolo solo se rapidamente diagnosticate, consentendo la pronta somministrazione di una terapia farmacologica o dietetica appropriata.
Il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000, anche se il numero cresce di pari passo con i progressi della ricerca genetica e, per l’effetto, ammontano ad almeno 2 milioni i soggetti in Italia affetti da malattie rare, molti dei quali in età pediatrica.
Il sistema di monitoraggio e di sorveglianza epidemiologica delle malattie rare attraverso il Registro Nazionale Malattie Rare e i Registri Regionali delle Malattie Rare di cui al DM 279/2001 registra come i soggetti viventi affetti da malattie rare che sono inserite nei nuovi LEA di cui all’Allegato 7 del DPCM del 12.01.2017 sono, al 31 dicembre 2020, 377.360 in Italia e 1432 in Basilicata.
L’Italia, grazie alla Legge 167/2016 ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’ è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale, dal momento che in Italia vengono ricercate obbligatoriamente, su tutti i neonati, oltre 40 malattie metaboliche rare potenzialmente invalidanti o mortali, laddove altri paesi europei come Francia, Spagna e Regno Unito si fermano a 10 malattie rare testate attraverso lo screening neonatale esteso.
Prima della Legge 167/2016 in Italia venivano ricercate solo 3 patologie attraverso lo screening neonatale(fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica), una situazione rispetto alla quale la Legge 167 rappresenta una svolta epocale alla quale le regioni italiane si sono adeguate in maniera diversa e con tempi diversi, con la Basilicata che ha fatto registrare ritardi nell’applicazione di detta Legge e del D.M. del 13 ottobre 2016 ‘Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie’, non risultando avviato il Programma di Screening Neonatale Esteso per buona parte dell’anno 2017. Il DPCM del 12 gennaio 2017 ‘Definizione e Aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza’ dispone l’inserimento nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, prevede l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare ed inserisce nei LEA anche lo screening uditivo e visivo, necessari per diagnosticare, rispettivamente, la sordità congenita e la cataratta congenita.
Il decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 ‘Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie’ attuativo della Legge 167/2016 – ancora la mozione – individua 38 malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale che oggi rappresentano il panel di base, comune a livello nazionale, prevedendo l’aggiornamento di detto panel con cadenza triennale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico delle malattie metaboliche ereditarie. La Legge 145 de 30 dicembre 2018(Legge di Bilancio 2019) ha allargato lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.
Il decreto legge 162 del 2019, convertito con modificazioni dalla legge n.8 del 2020 ha disposto che il termine per la revisione del panel delle malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale è fissato al 30 giugno 2020.
A causa della subentrata emergenza epidemiologica da Covid-19 detto termine del 30 giugno 2020 non è stato rispettato e l’attuale lista di patologie rare oggetto di screening neonatale esteso è ancora quella sancita dal D.M. del 13 ottobre 2016,nonostante per alcune patologie genetiche attualmente escluse dal panel di detto decreto ministeriale, ad esempio l’atrofia muscolare spinale(SMA), siano disponibili programmi di screening validati scientificamente e progetti pilota regionali, volti ad identificare tale patologia, già avviati e che fanno registrare esiti molto positivi. Con decreto del Ministero della Salute del 17 settembre 2020 è stato istituito presso lo stesso Ministero il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (costituito da esperti del Ministero della Salute, dell’Istituto superiore di Sanità e dell’Agenas) con il compito precipuo di effettuare la revisione della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.
Il decreto legge 188 del 2020, convertito dalla legge n.21 del 2021 ha spostato al 31 maggio 2021 il termine ultimo entro il quale procedere alla revisione del panel di cui al D.M. del 13 ottobre 2016 di malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale.
Purtroppo anche detto termine di tempo è stato disatteso, anche se detto Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso ha espresso elementi di giudizio a favore dell’introduzione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) ed indicazioni relative alle modalità di implementazione efficace di tale screening sul territorio nazionale. Da un lato l’Italia è all’avanguardia in Europa nel trattamento delle malattie rare, come testimoniato dai dati relativi alla mobilità sanitaria( quasi 7500 pazienti in entrata all’anno, a fronte di soli 200 pazienti in uscita ogni anno) e soprattutto dai dati relativi al numero di centri sanitari italiani che sono membri di ERNs, vale a dire i network europei di Health Care Provider in grado di garantire eccellenze nella diagnosi e nella terapia delle malattie rare, infatti l’Italia è al primo posto in Europa per numero di ospedali membri di ERNs(ben 188 su un totale di 889, con una percentuale che sfiora il 22%);dall’altro però si rileva una notevole disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali membri di ERNs dal momento che il 66,1% si trova nel Nord Italia, il 19,4% nel Centro Italia e solo il 14,5%nel Mezzogiorno”.
Vizziello ha concluso:
“Appare quindi necessario superare le attuali disomogeneità territoriali dei servizi sanitari destinati ai pazienti affetti da malattie rare con riguardo all’attività diagnostica, a quella terapeutica e alla erogazione dei medicinali cosiddetti orfani”.
